성인과 다른 어린이 희귀질환 '모야모야병'

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Q. 아이가 이제 5살인데 모야모야 병 진단을 받았어요. 아직 어린데 수술을 해야 하는지, 생소한 병이라 더 걱정됩니다.

전문가의 조언과 솔루션

모야모야병은 뇌혈관이 막히며 주위에 비정상적인 혈관이 생기는 희귀병이다. 가늘고 꼬불거리는 얇은 혈관의 모습이 마치 연기가 모락모락 피어오르는 모습과 유사하다 해 일본어로 이를 뜻하는 모야모야에서 붙여졌다.

세계적으로 일본인과 한국인에게서 가장 발병률이 가장 높은 질환이다. 국내발병률도 점차 늘고 있는 추세지만, 타 희귀질환에 비해 적기에 치료만 진행되면 일상생활에 큰 문제가 없는 병이기 때문에 조기진단과 적극적인 치료가 필요한 질환이다.

주로 머리 앞쪽에 위치한 2개의 내경동맥에서 발생하는데, 특히 내경동맥들이 나눠 갈라지는 구간에서 막힘 현상이 나타난다. 정확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 가족력이 10~15%로 적어 유전적인 원인이 크다고 볼 수도 없는 병이다.

■ 5~10세 어린이 발병률 높고, 성인과 다른 증상

전 연령대에서 나타나나, 주로 5~10세 학령기 어린이들과 30~40세 성인에게서 발병률이 높다. 어린이 모야모야병 환자의 경우 여자가 65% 남자아이가 35%로 두 배가량 높은 것이 특징이다. 의사표현이 어려운 3세 미만 어린 아기들에게서도 발병하기 때문에 부모들의 세심한 주의가 필요하다.

모야모야병은 어린이와 성인이 다른 증상을 보인다. 아이들의 경우 혈액공급이 부족한 ‘뇌허혈’ 상태가 (뇌경색) 주로 나타난다. 따라서 마비, 발음 및 언어 장애 등을 일시적으로 반복해 보이는데, 이 때 치료를 시작해야 완전히 혈관이 막히는 ‘뇌졸중’을 막을 수 있다.

■ 아이들 수술은 어렵고, 간접혈관문합술 시행

우선 MRI를 통해 뇌구조와 혈관, 혈류를 확인하고 뇌혈관조영술을 통해 확진을 받는다. 아이들의 경우 뇌혈관이 너무 작아 혈관을 잇는 수술이 어려워 두개골 밖에 있는 혈관을 뇌 표면에 그대로 얹는 ‘간접혈관문합술’을 시행한다. 이는 뇌혈관의 자생능력을 활용한 치료법으로, 3-6개월 이내에 새로운 혈관이 자연스럽게 자라 연결되며 혈류공급을 돕는다.

우리나라 뇌동맥류 환자는 2016년 7만 828명으로 전체 0.1% 유병률(건강심사평가원)을 보이는데 반해 모야모야 환자군에서는 뇌동맥류 환자가 8%이상의 유병률을 나타낼 만큼 뇌동맥류의 주요 원인으로 꼽히는 것이다. 특히, 이중 70%이상이 뇌혈관이 터지는 뇌동맥류의 파열 위험성이 훨씬 높은 것으로 나타나 각별히 주의해야 한다.

뇌동맥류 파열은 뇌 속의 시한폭탄으로 불릴 만큼 발병 시 30%이상 사망하는 위험한 질환이며, 모야모야병 환자들은 파열위험성을 낮추기 위해 적극적인 뇌동맥류 관리 및 치료가 필수적이다.